la trisomie 21

Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?

Les premières descriptions de ce syndrome remontent au XIXème siècle, mais l’origine chromosomique n’a été mise en évidence qu’en 1958 par les docteurs Raymond Turpin, Jérôme Lejeune et Marthe Gautier.

La Trisomie 21 (ou syndrome de Down pour les Anglo-saxons) est une anomalie congénitale d’origine chromosomique qui se caractérise dans 95 % des cas par la présence d’un chromosome 21 surnuméraire d’où le nom de Trisomie 21 libre. Le diagnostic de Trisomie 21 ne peut être porté sans la confirmation par l’étude des chromosomes ou caryotype.

Le chromosome 21 en plus donne à ces personnes des traits en commun, en général une diminution du tonus musculaire ou hypotonie et une déficience mentale, variables d’un individu à l’autre. Ces traits communs pourraient parfois faire oublier la singularité des personnes trisomiques qui ont aussi les caractéristiques génétiques de leurs familles puisqu’elles héritent des chromosomes de chacun de leurs parents comme tout autre individu. L’éducation permet de faire émerger leurs compétences et leurs singularités.

Pourquoi ?

C’est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, et donc bien avant la fécondation que se produit « l’accident génétique » responsable dans 95 % des cas de la Trisomie 21. Ce phénomène est accidentel, mais sa fréquence s’élève avec l’âge de la mère.

Si toutes les cellules de l’organisme ont 47 chromosomes on dit que la Trisomie 21 est libre et homogène.

Dans environ 1 % des cas, la Trisomie 21 est en mosaïque, c’est-à-dire que l’enfant a une double population cellulaire : l’une normale à 46 chromosomes et l’autre avec 47 chromosomes. Il est difficile de faire un pronostic évolutif pour ces personnes car la proportion de cellules trisomiques peut varier d’un organe à l’autre.

Dans 4 % des cas, la trisomie est secondaire à une translocation : le chromosome 21 supplémentaire étant attaché à un autre chromosome 13 ou 14, parfois un autre 21. Dans ces cas, un parent peut être porteur d’une translocation équilibrée (et dans ce dernier cas la trisomie 21 peut être héréditaire). C’est pourquoi un caryotype est proposé aux parents dans ce cas.

La symptomatologie des trisomies 21 libres, homogènes et celle des trisomies 21 par translocation sont identiques.

Il existe enfin des trisomies 21 partielles où seule une partie du chromosome 21 est en surnombre, résultant en général de la transmission déséquilibrée d’une anomalie qui est équilibrée chez un des parents. Les manifestations de ces trisomies partielles dépendent du fragment qui est en triple exemplaire.

Quels symptômes et quelles conséquences ?

Il existe, dès la naissance, une diminution du tonus musculaire ou hypotonie accompagnée d’une certaine hyperlaxité ligamentaire.

Le développement psychomoteur est retardé avec des variations individuelles importantes. La marche est acquise autour de 2 ans en général.

Le visage est plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie. Les fentes des paupières sont orientées en haut et en dehors.
Les mains et les pieds sont plutôt petits et il existe un pli palmaire unique dans 60 % des cas. Ce pli palmaire unique existe dans la population ordinaire dans 2 % des cas.
Une malformation cardiaque est présente chez 40 % environ des personnes mais, à l’âge scolaire, celle-ci ont été opérées ou sont bien tolérées. Ces enfants peuvent parfois souffrir d’une malformation digestive, de troubles hématologiques (leucémies), de maladies auto-immunes (diabète, hypothyroïdie, etc.).

La taille est normale à la naissance mais la croissance ralentit dans les premières années et la taille définitive est souvent inférieure à la taille normale (en moyenne 1 m 45 à 1 m 50 pour les filles et 1 m 55 à 1 m 60 pour les garçons).

Sur le plan ophtalmologique, les enfants trisomiques ont plus souvent que les autres des troubles de la réfraction (myopie, hypermétropie) ou de convergence oculaire pour lesquels ils doivent être traités (lunettes, rééducations, opérations).

Certains enfants sont dans leur plus jeune âge, gênés par des infections ORL fréquentes. L’otite séreuse est une complication fréquente qui génère une baisse de l’audition risquant de compliquer les acquisitions langagières si elle n’est pas soignée et surveillée.

L’acquisition du langage et de la parole se fait avec retard. L’évolution est très variable. Certains gardent des troubles de l’élocution importants qui peuvent contraster avec un meilleur niveau de compréhension.

Chez la plupart des enfants trisomiques il existe une déficience intellectuelle. Les compétences sont variables d’un individu à l’autre. Elles sont liées au capital génétique mais aussi à l’éducation, à l’apprentissage, à l’environnement, à la possibilité d’être investi par sa famille et l’entourage, à la constitution d’un projet de vie. Comme pour tous les enfants, les données de QI ne peuvent être correctement interprétées que corrélées à d’autres évaluations (comportementales, adaptatives, etc.).
Chez les enfants trisomiques, les acquisitions se font plus lentement avec des paliers qui paraissent parfois longs et peuvent décourager l’entourage.

Quels traitements

À l’heure actuelle il n’y a pas de traitement de la trisomie 21.

Une attention particulière doit être portée dans le dépistage des déficits sensoriels associés (vision et audition). D’autres pathologies peuvent majorer les difficultés dues à la trisomie (comme l’hypothyroïdie) et doivent donc être recherchées systématiquement en cas de troubles ou modification du comportement, de repli, de régression des acquis, de fatigabilité. Ces pathologies sont plus fréquentes chez les jeunes avec une Trisomie 21 mais peuvent bénéficier d’un traitement, permettant d’éviter un surhandicap.

La prise en charge est pluridisciplinaire et précoce souvent, poursuivie pendant l’enfance et l’adolescence.

La kinésithérapie précoce aidera l’enfant dans sa tonification et dans le passage des étapes du développement neuromoteur. Elle évitera l’adoption de mouvements délétères pour les articulations, du fait de l’hyperlaxité, comme le passage de la position plat ventre à assis par le grand écart. Le travail de tonification se poursuit au-delà de l’âge de la marche et même encore à l’adolescence. Il s’accompagne d’un travail sur l’équilibre.

Le kinésithérapeute et l’orthophoniste peuvent chacun intervenir pour la tonification bucco-faciale avec les conséquences bénéfiques sur la parole mais aussi sur la mastication et la déglutition.

L’orthophonie accompagne aussi l’enfant dans la mise en place de la communication et plus particulièrement dans le développement du langage et de la parole. Il est nécessaire que des liens s’établissent entre l’enseignant et l’orthophoniste autour ce qui se fait dans chacun des lieux, des difficultés et des compétences propres de l’enfant.
Afin de favoriser la communication et pour pallier le retard de langage et de parole, on pourra utiliser des supports tels que, par exemple, le Français signé (langue des signes française très simplifiée) à condition que ces signes soient appris par l’ensemble des acteurs intervenant autour de l’enfant. Ces signes seront spontanément abandonnés par l’enfant lors de l’acquisition des mots.

La psychomotricité permet d’accompagner l’enfant dans ses interactions physiques et émotionnelles avec son environnement (développement du schéma corporel, tonification, autorégulation, etc. ).